신속한 게놈 시퀀싱으로 수백 명의 위독한 아기를 구하는 데 도움이 됨

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리버는 시험의 일환으로 자신의 게놈을 시퀀싱했으며 고셔병이라는 유전적 상태가 있음이 밝혀졌습니다. 그 후 그는 실험적 치료를 시작했으며 이제 “전형적인 2세”입니다.

코디 베일리

호주의 위독한 아기들은 동종 최초의 시험의 일환으로 신속하게 게놈 서열을 분석한 후 생명을 구했습니다.

일부 아기는 극도로 아픈 상태로 태어납니다. 예를 들어 발작을 일으키거나 스스로 숨을 쉴 수 없습니다. 전통적으로 증상의 원인을 파악하는 것은 어려웠습니다. 많은 경우에 아이들은 …

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